KATALOG BADAŃ

SMA i choroby nerwowo mięśniowe

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowaną genetycznie chorobą neurodegeneracyjną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt. Do wystąpienia SMA dochodzi w momencie, gdy dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genów, kodujących białko SMN, odpowiadające za regulację ekspresji genów w neuronach ruchowych, czyli komórkach nerwowych przekazujących impulsy do mięśni. W efekcie mutacji dochodzi do znacznego obniżenia stężenia białka SMN, co prowadzi do stopniowego obumierania neuronów ruchowych, a w konsekwencji do postępującego zaniku mięśni. Dzięki wprowadzonemu na polski rynek w 2019 r. nowoczesnego leczeniu, opartego na terapii nusineresenem, możliwe stało się zatrzymanie postępów SMA i uchronienia małych pacjentów przed zagrażającymi życiu konsekwencjami choroby. Aby leczenie było skuteczne należy wprowadzić je na jak najwcześniejszym etapie życia, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dlatego tak ważne jest wykonywanie przesiewowych badań genetycznych w kierunku SMA u wszystkich noworodków urodzonych w Polsce. Obecnie badanie to jest wprowadzane do programu badań przesiewowych, jednak przebiega to stopniowo, a dzieci urodzone w południowych województwach zostaną nim objęte dopiero na końcu 2022 r. Rodzice, którzy chcą wykonać badanie u swojego dziecka mają możliwość zrobienia go w stacjonarnym punkcie pobrań, jak również w wygodnej formie wysyłkowej. W ofercie Diagnostyki znajduje sie także badanie genetyczne w kierunku SMA, wykonywane metodą MLPA, przeznaczone dla określenia nosicielstwa choroby lub rozpoznawania postaci SMA występującej u osób dorosłych i szacowania jej potencjalnego przebiegu.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

BADANIA

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

Infano badanie uzupełniające - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA

Infano badanie uzupełniające - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA

Infano opcjonalny raport – Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA. Opcjonalny raport do badania 4584.

Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA

Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA

Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA. Badanie wykonywane w diagnostyce i określeniu rokowań SMA.

2 z 2