KATALOG BADAŃ

Wady wrodzone

Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2-4% noworodków. Część z nich jest spowodowana wyłącznie czynnikami genetycznymi, część natomiast zarówno przez geny, jak i czynniki środowiskowe. Wśród przyczyn genetycznych, prowadzących do powstania wrodzonych wad rozwojowych wymienia się aberracje chromosomowe, mutacje jednogenowe, mikrodelecje i mikroduplikacje, a także inne rodzaje zmian. Rodzice, którym urodziło się dziecko z wadą genetyczną powinni znaleźć się pod opieką poradni genetycznej, która pomoże im w wyborze odpowiednich badań diagnostycznych. Wskazaniami do konsultacji genetycznej są m.in. zespoły wad wrodzonych, wady letalne, wady uwarunkowane genetycznie, wady związane z nieznacznymi cechami dysmorfii wymagającymi weryfikacji, wystąpienie u dziecka wady, która już wcześniej pojawiła się w rodzinie, a także wady prowadzące do niepełnosprawności. W zależności od wstępnego rozpoznania jednostki chorobowej genetyk kliniczny zaleci wykonanie badania genetycznego o odpowiednim zakresie- od zmian punktowych, aż po badanie całoeksomowe (WES), które wykonuje się, gdy postawienie rozpoznania innymi metodami nie jest możliwe.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)
Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)
Kariotyp, badanie cytogenetyczne
Kariotyp, badanie cytogenetyczne

Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.

Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA
Mikromacierz kliniczna CGH - etap I (Hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy)
Mikromacierz kliniczna CGH - etap I (Hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy)
Mikromacierz kliniczna CGH - etap II (Analiza bioinformatyczna z interpretacją kliniczną)
Mikromacierz kliniczna CGH - etap II (Analiza bioinformatyczna z interpretacją kliniczną)
Niedosłuch wrodzony - analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Niedosłuch wrodzony - analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Niedosłuch wrodzony – analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Genetyczna diagnostyka niedosłuchu. 

Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - metodą MLPA
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - metodą MLPA
Niepełnosprawność intelektualna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Niepełnosprawność intelektualna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA
Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS
Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS