Choroba Alzheimera. Analiza sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie diagnostyczne i prognostyczne w chorobie Alzheimera.
Choroba Charcot-Marie-Tooth. Ilościowa identyfikacja metodą MLPA mutacji odpowiedzialnych za rozwój CMT. Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii CMT.
Choroba Parkinsona/dystonia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS. Badanie przydatne w diagnostyce choroby Parkinsona oraz różnicowaniu etiologii dystonii.
Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Genetyczna diagnostyka choroby Pompego.
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, met. NGS. Badanie niezbędne dla ostatecznego rozpoznania i różnicowania chorób małych naczyń mózgowych.