Zestaw badań wchodzących w skład pakietu umożliwia analizę 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji w genie BRCA1 (w tym analizę 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych).
Zestaw badań wchodzących w skład pakietu umożliwia analizę 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji w genie BRCA1 (w tym analizę 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych) oraz jednej mutacji w genie BRCA2, związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
Badanie pojedynczej mutacji BRCA1/2 – met. sekwencjonowania. Badanie wybranej mutacji BRCA1/2 wykonywane u osoby, w której rodzinie wykryto mutację genów BRCA 1/2/. Weryfikacja somatycznego lub wrodzonego charakteru mutacji po wykryciu mutacji BRCA1/2 techniką NGS z materiału nowotworowego.
BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.
BRCA2 – badanie dużych delecji i duplikacji, met. MLPA. Badanie mutacji genu BRCA2 predysponujących do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika i niektórych innych nowotworów, uzupełniające lub weryfikujące wyniki uzyskane techniką NGS.
CHEK2 – badanie mutacji w genie CHEK2 w krwi obwodowej. Diagnostyka mutacji w genie CHEK2 metodą PCR i sekwencjonowania, przydatna w ocenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej do nowotworów.
HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44, met. Real time PCR, jakościowo. Test pozwalający na różnicowanie wysoko i niskoonkogennych typów HPV.
HPV DNA 28 typów genotypowanie: 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 43, 44, 45, 51, 52, 53, 54, 56, 58, 59, 61, 66, 68, 69, 70, 73, 82 met.Real-time PCR Genotypowanie metodą Real-time PCR 28 typów wirusa HPV o wysokim i niskim potencjale onkogennym (wirusów HPV wysokiego i niskiego ryzyka).