KATALOG BADAŃ

Badanie pozwala na ocenę kariotypu, czyli analizę liczby i struktury wszystkich chromosomów, wykrycie aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych za pomocną metody mikromacierzy klinicznej- aCGH (z ang. array Comparative Genome Hybridization).

Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę 6 mutacji w genach kodujących białka uczestniczące w procesach krzepnięcia krwi:  mutację czynnika V Leiden, mutację 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1).

Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę 6 mutacji w genach kodujących białka uczestniczące w procesach krzepnięcia krwi:  mutację czynnika V Leiden, mutację 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1).

Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych; określenie płci płodu  metodą mikromacierzy CGX (badanie materiału z poronienia).

Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia. Badanie wykonywane w materiale poronnym w celu ustalenia płci płodu, aberracji chromosomowych mogących stanowić przyczynę poronienia oraz określnie ryzyka kolejnego poronienia.

Określenie płci pacjenta, met. PCR. Identyfikacja  płci dla celów urzędowych – w przypadku poronienia, przedwczesnego porodu itd.

Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.

Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.

Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji  do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Nadkrzepliwość panel rozszerzony. Badanie przydatne w diagnostyce genetycznej nadkrzepliwości (trombofili wrodzonej) wpływającej na ryzyko chorób zakrzepowych, patologii ciąży i samoistnych poronień.